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El tamiz metabólico neonatal es un estudio que se realiza a los recién nacidos en los primeros días de vida, con el fin de detectar condiciones metabólicas que puedan ser perjudiciales para el desarrollo del bebé a corto, mediano y largo plazo¹.
Asimismo, existen diversos tipos de tamiz en neonatos, todos con un factor común: prevenir o mitigar condiciones agravantes en la vida del recién nacido. Estos estudios pueden ser:
- Tamiz metabólico neonatal:
- Básico: Se toma muestra de sangre y sudor para la detección de algunas enfermedades.
- Ampliado: Se toma muestra de sangre para detectar hasta 76 enfermedades.
- Tamiz cardiológico: Se mide la oxigenación en la mano derecha y pies.
- Tamiz auditivo: Se realizan pruebas de audición.
La diferencia entre el tamiz metabólico ampliado y el básico radica en dos cosas: el método de toma de muestras y los resultados; el tamiz básico solo detecta cuatro enfermedades, comúnmente la hormona estimulante de la tiroides, en cambio la ampliada puede diagnosticar hasta 76 afecciones².
El tiempo oportuno
El Dr. James Zapata, pediatra neonatólogo de Hospital Puerta de Hierro Andares, menciona la importancia de realizar este estudio a todos los recién nacidos, con la intención de detectar de la manera más oportuna cualquier anomalía que el neonato pueda presentar:
«Es una prueba que, aunque es poco probable que salga positiva en su bebé, sí es muy importante que estemos seguros que no tiene un problema, o que si lo tiene, podamos actuar a tiempo».
El tiempo indicado para la realización de este estudio es a partir de las 24 horas del nacimiento del bebé. Esto se debe a que en ese periodo el cuerpo del neonato logra estabilizar ciertas hormonas que miden el tamiz. Asimismo, el Dr. Zapata hace énfasis sobre la relevancia que tiene la temporalidad para este procedimiento:
«No se recomienda tardarse tanto, aunque se puede hacer a los 20 o 30 días; pero como tarda de 10 a 15 días el reporte, más si se tardaron 10 a 15 días en hacerle la prueba, estamos hablando casi cerca del mes. Si había algo grave que podíamos prevenir el daño, ya nos estamos tardando».
Cómo es el estudio
En Hospitales Puerta de Hierro se cuenta con el estudio Támi-K, que se realiza mediante la toma de unas cuantas gotas de sangre que se extraen del talón o del dorso de la mano del recién nacido. La muestra se envía a laboratorios externos especializados en Pittsburgh, Estados Unidos, y posteriormente informan al pediatra neonatólogo sobre los resultados; mismos que se obtienen de 6 a 15 días después de la toma de sangre.
Este tamiz puede detectar hasta 76 problemas congénitos metabólicos que, si son diagnosticados a tiempo, pueden tratarse o mitigar sus efectos en la salud del bebé. Entre estas condiciones se encuentran³:
- Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
- Enfermedades detectadas por ADN
- Acidemia metilmalónica – (MUT)
- Acidemia propiónica – (PROP)
- Trastornos de aminoácidos
- Enfermedad de jarabe de maple – (MSUD)
- Fenilcetonuria
- Tirosinemia
- Enfermedades por almacenamiento lisosomal
- Trastornos de ácidos orgánicos
- Enfermedades detectadas por otras tecnologías
- Deficiencia de biotinidasa BIOT / Enzimática/Fluoroinmunoensayo + Prueba en ADNd
- Hiperplasia suprarrenal congénita – (CAH) / Fluoroinmunoensayo
- Galactosemia / Fluorometría + Prueba en ADNd
- Enfermedad de células falciformes y otras hemoglobinopatías / Isoelectroenfoque + Prueba en ADNd
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Consulte a su médico. Los artículos del blog «Salud de Hierro» no constituyen orientación médica ni deben ser utilizados con fines diagnósticos.
Referencias
- Instituto Mexicanos del Seguro Social / Comunicado de prensa. Tamiz Neonatal favorece detección, diagnóstico y tratamiento oportunos a enfermedades metabólicas. En: IMSS. Ciudad de México: 30 de octubre de 2019.No. 459/2019
- Támi-k. Preguntas frecuentes. [Internet] S.f [consultado el 11 de junio de 2021]. Disponible en: https://tamizintegral.com/tami-k-tamiz-metabolico
- Támi-k. Enfermedades detectadas por Tami-K [Internet] S.f [consultado el 11 de junio de 2021]. Disponible en: https://tamizintegral.com/tami-k-tamiz-metabolico/enfermedades-detectadas
