La fibrosis quística: detección y tratamiento

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica, hereditaria y congénita. Esto quiere decir que es de lenta progresión, que se transmite de padres a hijos y que se desarrolla antes del nacimiento.

La alteración genética de la fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. También modifica el transporte de agua y sales en las células que recubren los distintos órganos y tejidos, principalmente del aparato respiratorio y digestivo¹.

Este gen defectuoso produce un líquido espeso y pegajoso llamado moco, que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y del páncreas. La acumulación de esta secreción tiene dos principales consecuencias:

1. El bloqueo de los conductos respiratorios, lo cual proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones.
2. Impide el flujo de enzimas pancreáticas hacia el intestino, necesarias para la digestión normal de los alimentos.

Por sus efectos, esta enfermedad suele reducir la expectativa de vida de quienes la padecen.

Cómo se origina la fibrosis quística

La FQ es el resultado de una alteración genética recesiva y para que se presente, ambos padres deben ser portadores del gen. 

Si esto sucede, existen 3 posibilidades:

• Que el hijo nazca con FQ,  25%.
• Ser portador sano, 50%.
• No ser portador ni tener  FQ, 25%.

Como es un trastorno heredado, la FQ se presenta entre los miembros de una misma familia.  Por ello, es de suma importancia conocer los antecedentes genealógicos.

Detección temprana

En primer lugar, se debe realizar el diagnóstico de FQ de manera oportuna e iniciar un tratamiento inmediato. Ya que estos factores repercuten directamente en la calidad y esperanza de vida del paciente.

De acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C., alrededor de 350 niños nacen cada año en México con este padecimiento². Por ello, la mejor alternativa para la detección oportuna es realizar el tamiz neonatal entre el tercer y quinto día de vida extrauterina. Adicionalmente, se puede realizar el análisis de cloruro en sudor. 

Si los estudios son confirmatorios, el médico tratante no debe retardar el inicio de suplementación con sal, terapias respiratorias u otras alternativas que puedan mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Tratamiento

Esta enfermedad no tiene cura, así que el tratamiento de un paciente con fibrosis quística debe ser multidisciplinario y para toda la vida.

Cada esfuerzo debe estar enfocado a:

• mejorar el estado nutricional,
• anticipar y tratar las complicaciones de la enfermedad,
• retardar la progresión de la enfermedad pulmonar,
• controlar la infección crónica pulmonar,
• mejorar la calidad de vida del paciente.

Por último, se debe tener presente que la FQ es una enfermedad que demanda tiempo, cuidados intensivos y otros múltiples esfuerzos por parte de médicos y familiares.  Mantenerse informado y recibir asesoramiento profesional puede resultar de gran utilidad para atender las necesidades específicas de cada paciente.

Consulte a su médico. Los artículos del blog «Salud de Hierro» no constituyen orientación médica ni deben ser utilizados con fines diagnósticos.

Referencias:

1. Mayo Clinic. Fibrosis quística. [Internet]. Rochester, Estados Unidos: 29 de julio de 2021. Consultado el 05 de septiembre de 2021 en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
2. Asociación Mexicana de Fibrosis Quística. Sobre la enfermedad. [Internet]. CDMX, México. Consultado el 04 de septiembre de 2021 en: http://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/sobre-la-enfermedad/