Síndrome de Turner, trastorno femenino

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta solamente al sexo femenino, como resultado de una anomalía cromosómica —los cromosomas son estructuras que contienen genes y determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura—; generalmente, el ser humano cuenta 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, incluido el par de los cromosomas sexuales.

Una mitad de los cromosomas son heredados del padre y la otra mitad de la madre; los cromosomas sexuales en los hombres son XY, mientras que en el género femenino se cuenta típicamente con dos cromosomas X, es decir XX.

Sin embargo, las mujeres con síndrome de Turner presentan una ausencia en el cromosoma X (o sexual) de forma total o parcial. Es importante dejar claro que este padecimiento se deriva de un error aleatorio en la división celular y no está causado por algo que los padres de la niña hayan hecho o dejado de hacer.

¿Qué afectaciones produce?

A pesar de que los problemas derivados del síndrome de Turner pueden variar durante las diferentes etapas del desarrollo, la mayoría de niñas y mujeres que padecen el trastorno presentan:

Presión arterial alta

Existe un mayor riesgo de tener enfermedades del corazón y en los vasos sanguíneos.

Pérdida de la audición

En algunos casos, se debe a la ausencia gradual de la función nerviosa, ocasionada por infecciones en el oído medio.

Problemas de visión

Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de padecer deficiencias oculares, debilidad en los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.

Problemas renales

También es común encontrar malformaciones en los riñones. Lo cual refuerza el riesgo de padecer presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.

Trastornos autoinmunitarios

Este padecimiento genético incrementa el riesgo de sufrir enfermedades intestinales inflamatorias, hipotiroidismo, diabetes o intolerancia al gluten (celiaquía).

Problemas del esqueleto

Además de un crecimiento y desarrollo anormal, se presenta debilidad y fragilidad en los huesos; al igual que padecimientos en la estructura ósea como escoliosis o cifosis.

Dificultad de aprendizaje

Aunque las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, también se pueden presentar dificultades de aprendizaje. Especialmente en áreas involucradas con matemáticas, memoria o atención.

Problemas de salud mental

Se pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.

Esterilidad

La ausencia total o parcial del cromosoma sexual ocasiona la pérdida precoz de la función ovárica y por ende, ausencia de la menstruación e infertilidad. Sin embargo, algunas mujeres pueden quedar embarazadas con tratamientos de fecundidad.

¿Cómo se puede detectar el síndrome de Turner?

En forma prenatal, es decir, durante el embarazo se puede diagnosticar mediante un cariotipo, este estudio ayudará a determinar si hay alguna anomalía cromosómica numérica y/o estructural.

Otros signos son:

• orejas de implantación baja;

• pecho ancho con pezones de gran separación;

• paladar alto y estrecho;

• dedos de manos y pies cortos;

• uñas de manos y pies angostas y hacia arriba;

• cuello ancho o palmeado;

• mandíbula inferior retraída o pequeña.

 

Tratamiento

Debido a que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. No obstante, recibir atención médica adecuada, una intervención oportuna y un apoyo continuo permitirá que las mujeres con este padecimiento logren llevar vidas normales, sanas y productivas.

Expertos de Mayo Clinic destacan algunos tratamientos basados en terapias hormonales y que pueden emplearse como auxiliares en el control de los problemas particulares en las pacientes.

Consulte a su médico. Los artículos del blog «Salud de Hierro» no constituyen orientación médica ni deben ser utilizados con fines diagnósticos.

 

Referencias:

1. Mayo Clinic. Síndrome de Turner [Internet]. Rochester: 18 de noviembre 2017. Consultado el 22 de agosto de 2021 en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. Kid’s Health. El síndrome de Turner [Internet]. Jacksonville, FL : septiembre 2017. Consultado el 22 de agosto de 2021 en: https://kidshealth.org/es/teens/turner.html